Dị tật sọ mặt

Chẩn đoán

Dị tật sọ mặt ảnh hưởng đến hình dạng của hộp sọ, khối xương mặt, hàm và vòm miệng. Các dị tật này có thể nhìn thấy ngay từ khi sinh hoặc thay đổi trong quá trình tăng trưởng. Việc đánh giá bao gồm khám lâm sàng, đo hình dạng sọ và hàm, kiểm tra khả năng thở qua mũi, ăn uống, nghe và nhìn cũng như chẩn đoán hình ảnh cắt lớp, ví dụ CT hoặc DVT.

Các dạng

Các dạng bất thường bao gồm từ đóng sớm một số đường khớp sọ (dính khớp sọ), khe hở hàm và vòm miệng đến chậm phát triển tầng giữa mặt. Một số dạng xuất hiện trong các hội chứng, những dạng khác là các bất thường đơn lẻ.

Các phương án điều trị

Việc điều trị tuân theo kế hoạch cá thể hóa và thường được thảo luận trong nhóm phối hợp gồm chuyên khoa nhi, ngoại thần kinh, phẫu thuật hàm mặt cùng các chuyên gia hỗ trợ phát triển thính giác và ngôn ngữ. Tùy theo kết quả thăm khám, có thể cân nhắc chỉnh sửa hình dạng hộp sọ hoặc xương hàm, đóng khe hở vòm miệng, thông khí tai giữa, bảo đảm thở qua mũi cũng như phối hợp đánh giá thính lực và trị liệu ngôn ngữ. Thời điểm và thứ tự các can thiệp phụ thuộc vào độ tuổi, sự tăng trưởng và chức năng.